kelainan kromosom pdf. Thalassemia merupakan penyakit keturunan (kelainan genetik) akibat kelainan sel darah merah dimana rantai globin-α atau β pembentuk hemoglobin utama tidak terbentuk sebagian atau tidak ada sama sekali. kelainan kromosom pdf

Mosaisisme ditemukan sebanyak 0. Kedua kromosom. maupun Isokromosom X ataupun delesi. , sehingga memiliki konstitusi kromosom seks XXY. 2 Angelman, 15q11. Open navigation menu. yusril assidik. tinggi badan sekitar 120 cm, kepala lebar dan. Menganalisis penurun golongan darah pada manusia B. Kelamin ganda atau ambiguous genitalia dapat disebabkan oleh gangguan hormonal selama masa kehamilan atau. Jumlah kromosom 45 dan kehilangan satu kromosom seks pada kromosom nomor. Kelainan Kelainan kongenital kongenital = = struktur struktur Saat lahir, malformasi/ atau atau anomali fungsional kongenital yang terjadi: Setelah lahir Penyebab Lingkungan • Obat-obatan, alkohol, merokok • Penyakit ibu: DM, Infeksi Genetik • Nutrisi: asam folat • Defek Kromosom Kromosom Genetik dan • Cacat Gen Lingkungan. Sindrom Patau. Namun ada kasus tertentu kelainan yang bisa dimiliki bayi saat lahir, seperti: 1. membentuk pasangan ini disebut homolog. Kelainan pada kromosom seks terjadi ketika ada sel-sel yang tidak mendapat kromosom seks, sementara yang lain memiliki 2 kromosom seks pada saat pembelahan. Kelainan kromosom yang serius; harapan hidup biasanya kurang dari 1 tahun. com. 4. a. yang dibutuhkan pada perkembangan fungsi kognitif. kromosom sex. umumnya erletak dalam kromosom, dan memperlihatkan ekspresinya berupa fenotipe. Kelainan kromosom terjadi pada jumlah dan strukturnya. Belum diketahui secara pasti penyebab adanya salinan kromosom X tambahan tersebut. kromosom autosom menyebabkan janin bersifat lethal, sedangkan monosomi kromosom x menyebabkan sindroma Turner (45,x). Si, M. Kelainan gametogenesis ini bisa menimbulkan berbagai gangguan genetik, misalnya sindrom XXY atau sindrom Klinefelter pada pria dan sindrom 45 X atau sindrom Turner pada wanita. arih. Sindrom Klinefelter yang memiliki 47 kromosom akibat kelebihan kromosom seks (47, XXY atau 22AA+XXY). English (selected) Español; Português;KROMOSOM DAN DETEKSI ABNORMALITAS GENETIK TERNAK RUMINANSIA LOKAL Ciptadi,G. Memiliki 4 komponen : 1. Syndrome Down. Pengertian, Fungsi, Jenis, dan Struktur Kromosom – Materi Biologi Kelas 12. (b). hemoglobin pada 2 alel kromosom mengalami kelainan. Scribd adalah situs bacaan dan penerbitan sosial terbesar di dunia. individu dengan kromosom 46, XX akan menghasilkan individu dengan kelainan PGD. Kelainan kongenital sejak bayi d. kromosom autosom menyebabkan janin bersifat lethal, sedangkan monosomi kromosom x menyebabkan sindroma Turner (45,x). Kelainan kromosom pada manusia. MUTASI GEN DAN MUTASI KROMOSOM. Delesi, duplikasi, dan translokasi dapat terjadi pada tahap crossing over. Kelainan Genetik as PDF for free. kelainan kromosom saat pembuahan terjadi, dan karena faktor usia ibu, dimana kehamilan dengan usia ibu di atas 30 tahun beresiko melahirkan anak dengan Down Syndrom. Anomali Numerik Ini disebut aneuploidi (jumlah abnormal kromosom), Aneuploid merupakan mutasi kromosom yang tidak melibatkan perubahan pada seluruh genom, tetapi terjadi hanya pada salah satu kromosom dari genom. Prosentasi sebab-sebab kelainan kongenital dapat dilihat pada Tabel 4. 64 trisomi 21, sindroma turner dan sindrom-sindrom lain seperti Prader-Willi, Fetal alcohol, Russel-Silver, Noonan dan yang lainnya. Kemungkinan terjadinya 2 kali lebih besar jika pasangan suami istri masih memiliki hubungan darah. Dari 46 kromosom di dalam inti sel tubuh manusia, sebanyak 44 buah (22 pasang) merupakan autosom. Anak perempuan yang menderita sindrom Turner mengalami kehilangan atau abnormalitas struktur pada salah satu kromosom X. albinisma 2. 2 % dari fetus sebelum dilahirkan,1 % merupakan pasien dengan sindrom down, 10 % pasien dengan sindrom klinefelter, dan lebih dari 30 % berupa kelainan sindrom. Kelainan kromosom struktural 46,XY,del (9)(p22pter) (B)8 Poliploidi merupakan etiologi kematian yang paling sering tampak pada kasus abortus spontan dan kasus bayi lahir dengan kematian yang mendadak. Kromosom manusia terdiri dari 23 pasang kromosom tubuh dan 2 kromosom yang menentukan jenis kelamin pada kondisi normal. 5. Normalnya manusia memiliki 23 pasang kromosom, namun beberapa faktor dapat menyebabkan kelainan pada paket DNA ini menyebabkan penyakit genetik. KROMOSOM TUBUH (AUTOSOM) Oleh SOFIYATUZZAHRO (201941500057) • Setiap sel tubuh manusia normal terdapat 46 kromosom atau 23 pasang kromosom homolog. Kelainan genetik dapat disebabkan oleh kelainan kromosom maupun mutasi gen dominan maupun gen resesif pada autosom maupun kromosom seks. KELAINAN JUMLAH DAN STRUKTUR. New Microsoft Word Document. Sindrom Jacob. KROMOSOM oleh : Resti Aulia Fitri 1420312035 Kelainan jumlah kromosom dan kelainan struktur kromosom disebabkan oleh mutasi kromosom Kelainan jumlah kromosom 1. Soetomo, Surabaya sehingga diharapkan dapat men-deteksi adanya kelainan kromosom pada janin dan me-nentukan prognosis serta tatalaksana selanjutnya. Nov 3, 2022 · Kelainan Kromosom: Pengertian, Penyebab, Faktor Risiko, dan Penanganannya- Carevo. Gangguan perkembangan gonad (ovotestes) PENDEKATAN DSD A. Dapat terjadi pada seluruh sel tubuh (kelainan konstitusional) sebagian sel/jaringn tubuh (kelainan somatik/didapat ). More details. Scribd adalah situs bacaan dan penerbitan sosial terbesar di dunia. Penampilan pasien SK hampir tidak kromosom 21 baru ditetapkan setelah 100 tahun kemudian oleh Dr. penyebab buta warna tidak hanya karena ada kelainan pada kromosom X, namun dapat mempunyai kaitan dengan 19 kromosom dan gen-gen lain yang berbeda. ”. Pengertian Sindrom Turner. Terbentuknya kromosom Philadephia yang mengkode protein onkogenik P210BCR-ABL akan menginduksi inisasi proses fosforilasi, aktivasi dan disregulasi transduksi sinyal intraselular yang berperan dalam regulasi pertumbuhan dan. Kelainan genetik menyumbang sekitar 25% dari seluruh kelainan kongenital. kelainan kromosom. Unduh sebagai DOC, PDF, TXT atau baca online dari Scribd. 100% (3) 100% found this document useful (3 votes). Terapi dan monitoring • Perawakan pendek variasi normal tidak memerlukan pengobatan • Terapi perawakan pendek patologis sesuai. Dalam keadaan normal kromosom 46 buah dalam. Jika normalnya setiap sel dalam tubuh pria memiliki 46 kromosom, namun penderita sindrom Jacob justru memiliki 47 kromosom. Mengetahui insidensi kelainan kromosom seks. Scribd adalah situs bacaan dan penerbitan sosial terbesar di dunia. Kariotipe merupakan gambaran dari kromosom suatu sel dengan berbagai struktur dari masing-masing kromosom. menganalisis kromosom pada manusia, dapat membuat kariotip, dan. Reza Jaelani 153112620120030 KASUS II Analisis : Berdasarkan analisis karyotype di atas nampak pada pasien Reza (Male) terdapat kelebihan kromosom 18. PRATIWI. ppt), PDF File (. en Change Language. Jika normalnya setiap sel dalam tubuh memiliki 46 kromosom, penderita sindrom Jacob justru mempunyai 47 kromosom. Kelainan yang disebut juga dengan trisomi 18 ini menyebabkan cacat pada banyak organ tubuh bayi. Jun 26, 2021 · Sindrom Turner merupakan kelainan kromosom seks paling umum yang terkait pada fenotip perempuan dan merupakan hasil dari kehilangan atau kelainan pada kromosom X yang kedua (Meenakshi dkk. Neoplasia sel kanker dengan kelainan kromosom. Kelainan ini mungkin mengenai. Dilansir dari bbc. Scribd adalah situs bacaan dan penerbitan sosial terbesar di dunia. Pasien membutuhkan transfusi darah sejak tahun pertama pertumbuhan pada rentang usia 6-24 bulan dan kontinyu sampai seumur hidupnya. Kelaianan kongenital dari ibu e. Usaha pencegahan 100 Kesimpulan dan saran 103. Kelainan-kelainan ini ada yang mengikuti . AKIBAT KELAINAN KROMOSOM Disusun oleh: Cindi Aulia Guntari 2117016 Elga senia 2117017 Ai Lestari 2117018 Yustari Siti O 2117019 Annisa Fahira Y 2117021 Ima Yuntika 2117050. Rutinitas transfusi Talasemia mayor berkisar antara 2 minggu sekali sampai 4 minggu sekali. Kombinasi kromosom di dalam sel unik pada setiap orang dan ini menentukan perkembangan masing-masing orang. Posted on March 5, 2023. Kelebihan bahan kromosom juga dapat terjadi pada sebuah kromosom lengkap atau dari suatu bagian sebuah. Perkembangannya lebih lambat dari anak yang normal. 1. TM I (11-13 minggu) Pada waktu ini marker yang diperiksa adalah serum β-human chorionoc gonadotropin bebas (free β- hCG) dan pregnancy associated plasma proteni . Definisi kelainan kongenital. Kes. kelainan jumlah kromosom 2. Bentuk kromosom, struktur kromosom, serta evolusi kromosom, menjadi dasar ilmu sitogenetika. Modul ini menjelaskan definisi, jenis, penyebab, dan dampak mutasi, serta contoh-contoh kasus mutasi yang terjadi di alam. Gejala, fenotip juga bervariasi tergantung seberapa jauh efek terhadap Jan 11, 2022 · Sindrom Turner atau 45,X syndrome merupakan kelainan kromosom seks yang terjadi hanya pada wanita, yaitu ketika salah satu, sebagian atau seluruh kromosom X hilang. Secara umum. Sehingga susunan kromosom adalah 44 kromosom autosom dan 1 kromosom X (45- XO). Notasi hasil pemeriksaan kromosom dituliskan dengan menyebutkan jumlah kromosom secara keseluruhan, diikuti notasi kromosom sex, dan diakhiri dengan bentuk kelainan kromosom yang ada. Selain dua tipe tersebut, masih ada lagi delesi (hilangnya bagian kromosom), duplikasi (bagian kromosom yang menjadi dua), inversi ( bagian kromosom yang letaknya terbalik), dan translokasi (dua kromosom yang. 67038392-KROMOSOM-MAKALAH. Kelainan kromosom yang balanced biasanya tidak memiliki efek terhadap fenotip sehingga tidak muncul tampilan dismorfik pada siswa, namun kelainan kromosom autosom yang unbalanced dapat (PDF) Karakteristik Dismorfologi Dan Analisis Kelainan Kromosom Pada Siswa Retardasi Mental DI SLB C/C1 Widya Bhakti Semarang | Fitrinilla Alresna - Academia. pdf), Text File (. Flag for inappropriate content. Kelainan genetik dan kromosom pada ayah dan ibu akan menjadi pengaruh pada pertumbuhan dan perkembangan bayi. The book covers various aspects of the syndrome, such as diagnosis, treatment, education, and social support. Sindrom Klinefelter (SK) merupakan kelainan akibat adanya kromosom seks tambahan (47,XXY) yang menyebabkan hipergonadotropik hipogonadisme, dan infertilitas. Analisis karakteristik kromosom dilakukan mencakup: ukuran kromosom, tipe kromosom dan struktur morfologi kromosom. Salah satu gangguan yang kemungkinan disebebkan oleh gangguan genetik atau kelainan genetik adalah retardasi mental (Armatas, 2009). Sindrom Down. Unduh sebagai DOC, PDF, TXT atau baca online dari Scribd. Faktor yang menyebabkan terjadinya malformasi kongenital antara lain, faktor genetik yaitu dengan kondisi kelainan kromosom dan gen, dan faktor non genetik yaitu kondisi selama ibu hamil, penyakit cacar air, rubella, infeksi maternal, diabetes, hiperteni, dan penyakit autoimun. skenario 1 biologi molekuler. Gambar Gambar 8. Tandai sebagai konten tidak pantas. Uraian Materi Kelainan/penyakit menurun. Monosomi merupakan kelainan yang kehilangan satu kromosom, sedangkan trisomi, kelainan yang kelebihan satu kromosom. . txt) or read online for free. pada kromosom Philadelphia diketahui sebagai kelainan genetik primer yang menjadi penyebab utama kasus CML. Kondisi ini menyebabkan bayi mengalami kelebihan kromosom 18 di seluruh sel yang ada pada tubuhnya. Pada sentromer ada kinetokor mempunyai fungsi penting saat terjadinya pembelahan sel. Akibat kelainan kromosom Y . [1] [8] Gejala sindrom Klinefelter dapat sulit terlihat dan banyak orang tidak menyadari bahwa. Kariotipe dapat digunakan untuk mengidentifikasi berbagai kelainan kromosom. Bagikan atau Tanam Dokumen. Sindrom ini terjadi pada 1 berasal dua. COVID 19 ULY. KASUS Kasus I Ny. Mulai dari kelainan gen sampai kelainan kromosom. Bentuk lengkung atau Arch. Kelebihan. bentuk kelainan lain, yaitu Subacute Cutaneous Erythematosus. Kelainan kromosom ini dapat diturunkan dari orang tua ataupun terjadi secara de novo dan berkontribusi besar terhadap terjadinya cacat lahir pada bayi. Secara umum penyebab kelainan kongenital dapat diklasifikasikan menjadi: 1) Genetik Yang termasuk kelainan genetik adalah aberasi kromosom (contoh: sindrom Down). More details. Kromosom biasanya diamati pada fase metaphase ketika kromosom terkondensasi secara maksimal. penurunan kelainan mitokondria diturunkan secara internal . 1. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental anak ini pertama. Down sindrom biasa dikenal dengan kelainan. Kariotipe, Barr Body, Drum stick. F. adalah bentuk abnormalitas kromosom yang berdampak pada keterlambatan perkembangan fisik dan mental. Hal ini dapat menyebabkan terhambatnya pertumbuhan dan perkembangan bayi sejak dalam. Tidak hanya. Informasi ini secara eksplisit dapat dijumpai dalam Al Quran yang artinya: 36. Jika terjadi kelainan genetic maka akan menyebabkan kelainan pada berbagai aspek kehidupan. Tutup saran Cari Cari. deferens (pada kelainan kongenital) dapat menyebabkan kondisi azospermia atau tidak terbentuknya testis sama sekali. · Kelainan mitokondria Kelainan ini disebabkan adanya mutasi pada kromosom sitoplasma mitokondria . Microdeletion Microdeletion Cri-du-chat syndrome Wolf-Hirschhorn, 4p36 Williams, 7q11. Mutasi kromosom dibedakan ke dalam. Alel : Anggota dari sepasang atau suatu seri gen-gen yang terdapat pada suatu lokusContoh kelainan jumlah kromosom yang terjadi pada kromosom seks: Sindrom Turner pada manusia dimana jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin (22AA+X0) dan biasanya disebut juga dengan istilah monosomi. Buka menu navigasi. Manusia memiliki 23 pasang kromosom pada setiap sel. Meski jarang terjadi, namun sindrom Jacob patut untuk diketahui. Konginental,Deformitas,Kelainan Kromosom. Kelainan. Gambarkan a. Fitria Sulistiyowati (201811057) 3. pembelahan. 7,19 2. 1. Perubahan dalam jumlah 2. Tujuan Praktikum 1. Hasilnya dirangkum dan diberikan kepada ahli. Download citation. . . Sindroma tersier (mozaik) Ditemukan jumlah kromosomnya 46 atau 47 Penyebabnya belum jelas Kelainan kromosom gonosom 1. Kromosom ekstra, hilang atau tidak normal dapat menjelaskan masalah pada pertumbuhan dan perkembangan. Penampilan pasien SK hampir tidak berbeda dengan mereka yang berkariotip normal, tanpa gejala klinis yang khas selama masa anak, sehinggaakibat adanya jumlah kromosom 21 yang berlebih. Sebagian besar pasien CML mempunyai kromosom Philadelphia, yaitu kromosom yang berasal dari hasil translokasi resiprokal antara kromosom 9 dan 22, t(9;22)(q34;q11) sehingga membentuk gen fusi BCR-ABL. Pernikahan antar sesama keluarga dianggap sebagai salah satu faktor penting yang berkontribusi terhadap kejadian ke-lainan kongenital. Ini adalah bentuk yang paling sering cacat intelektual (keterbelakangan mental) yang disebabkan oleh kelainan kromosom. Biasanya dinyatakan dengan symbol/tanda huruf tunggal dan merupakan huruf pertamadar suatu sifat keturunan, misalnya T= tinggi; M=merah; B = bulat; dsb. Kelainan Kromosom X. Selain itu, kelainan ini juga mengancam nyawa, bahkan sebelum bayi dilahirkan. Tanda Klinis Pada Kelainan Kromosom Seks-Retardasi mental. Kelainan bisa menyebabkan penderitanya mengalami kelainan fisik seperti kelainan jantung bawaan, otot-otot melemah (hypotonia), dan retardasi mental akibat hambatan perkembangan kecerdasan dan psikomotor. Ani Nurgiartiningsih.